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Emotionales

Pärchen bekommt Baby mit seltenem Gendefekt

Edith und Raul Garcia sind überglücklich, als sie 2015 erfahren, dass sie zum zweiten Mal Eltern werden. Nach der Geburt ihrer gemeinsamen Tochter Mariah soll das zweite Kind die kleine Familie nun endlich komplettieren. Als bei Edith am 12. Juni 2016 nach einer normal verlaufenen Schwangerschaft schließlich die Wehen einsetzen, ist die ganze Familie völlig aus dem Häuschen. Doch als die kleine Tatiana Bella Garcia das Licht der Welt erblickt, sind die frischgebackenen Eltern beim Anblick ihrer kleinen Tochter etwas irritiert.

Entgegen den Erwartungen von Raul und Edith ist die kleine Tatiana nämlich nicht dunkelhaarig, so wie ihre große Schwester Mariah, sondern hat vollkommen weißes Haar und eine Haut, die so hell ist wie Porzellan. Mama Edith ist im ersten Moment geschockt und auch Papa Raul denkt sich zunächst seinen Teil:

„Für den Bruchteil einer Sekunde sah ich meinen Mann an und dachte: ‘Was hast du getan? Moment, du kannst es nicht gewesen sein! Warte, hab ich etwa …?’ Für einen kurzen Augenblick dachte ich tatsächlich darüber nach, ob ich fremdgegangen bin. Nein! Aber was war passiert?“, beschreibt die junge Mutter ihre Verwirrung in einem Artikel.

 
 
 
 
 
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Kurz darauf klärt die Hebamme die verwirrten Eltern auf. Die kleine Tatiana wurde mit Albinismus geboren, einem Gendefekt, bei dem der Körper der Betroffenen wenig bis gar kein eigenes Melanin produzieren kann. Diese genetische Veranlagung kann in der Theorie jeder in sich tragen, ohne dass sie jemals zum Vorschein kommt.

 
 
 
 
 
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Weltweit tritt Albinismus nur bei einem von 20.000 Neugeborenen auf. Menschen mit diesem Gendefekt unterscheiden sich in ihrer Entwicklung und Intelligenz nicht von ihren Mitmenschen, dennoch besitzen einige von ihnen, je nach Ausprägung ihres Albinismus, gesundheitliche Einschränkungen. Die sehr helle Haut ist deutlich anfälliger für Sonnenbrand, was mit einem erhöhten Hautkrebsrisiko verbunden ist, und oft haben Menschen mit Albinismus eine eingeschränkte Sehkraft. Zudem sind ihre Augen so lichtempfindlich, dass sie häufig auf eine Sonnenbrille angewiesen sind, wenn sie das Haus verlassen.

 
 
 
 
 
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Raul und Edith forschen schließlich nach. Wie kommt es, dass ihr Kind, das ebenso wie sie mexikanische Wurzeln hat, weiße Haare, helle Haut und blaue Augen besitzt? Die Antwort darauf liefert schließlich die Familiengeschichte der jungen Eltern:

„Nach Tatianas Geburt fragte meine Mutter meinen Großvater, ob er von anderen betroffenen Verwandten wüsste, was er schließlich bestätigte. Allerdings lag der letzte bekannte Fall bereits fünf Generationen zurück“, erzählt Mutter Edith.

 
 
 
 
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Wenig später stellt sich schließlich heraus, dass auch Raul entfernte Verwandte mit Albinismus hat – somit sind beide Elternteile von Tatiana Träger des Albinismus-Gens. Da das kleine Mädchen daher eine sehr ausgeprägte Form des Gendefektes hat, leidet es unter einer starken Sehschwäche, die es jedoch nicht davon abhält, ein ganz normales Leben führen zu können.

Mittlerweile ist Tatiana drei Jahre alt. Sie ist ein aufgewecktes, freundliches, aber auch willensstarkes Kind, das sich nicht daran stört, dass es schlechter sehen kann als seine Spielkameraden. Dennoch geht das Mädchen regelmäßig zur Sehtherapie, bei der durch spezielle Übungen die Sehkraft auf Dauer verbessert werden kann.